L'Acidemia Propionica è una malattia metabolica ereditaria rara che si manifesta a causa di un difetto genetico nel metabolismo degli aminoacidi e degli acidi grassi a catena ramificata. Questo disturbo è causato da una carenza o da un malfunzionamento dell'enzima propionil-CoA carbossilasi, che è responsabile della degradazione degli aminoacidi a catena ramificata.
Le cause dell'Acidemia Propionica sono principalmente genetiche, poiché la malattia è ereditata da entrambi i genitori. I geni difettosi possono essere trasmessi in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia.
Alcuni fattori possono contribuire all'aggravarsi dei sintomi, come infezioni, traumi, digiuno prolungato o stress fisico. Questi eventi possono innescare un aumento dei livelli di acido propionico nel sangue e nei tessuti, causando sintomi come vomito, letargia, difficoltà respiratorie e problemi neurologici.
È importante sottolineare che l'Acidemia Propionica richiede una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per prevenire complicazioni gravi. Pertanto, è fondamentale consultare uno specialista medico per una valutazione accurata e un piano di gestione adeguato.