Qual è la prevalenza dell'Acidemia Propionica?
Quante persone sono colpite dall'Acidemia Propionica? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
L'acidemia propionica è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il metabolismo degli aminoacidi e degli acidi grassi a catena ramificata. Si tratta di un disturbo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto.
La prevalenza dell'acidemia propionica varia tra le diverse popolazioni e regioni geografiche. Tuttavia, si stima che la sua incidenza sia di circa 1 su 100.000-150.000 nati vivi. Questo disturbo può manifestarsi in età neonatale o nell'infanzia e può causare una serie di sintomi, tra cui vomito, letargia, difficoltà di alimentazione, ipotonia e ritardo dello sviluppo.
È importante sottolineare che l'acidemia propionica è una malattia cronica che richiede una gestione medica a lungo termine. Il trattamento si concentra sulla riduzione dell'accumulo di acidi organici nel corpo e sulla gestione dei sintomi. Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.
