Cos'è la Sindrome di Proteo?
Descrizione della Sindrome di Proteo. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Proteo e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Proteo è una malattia genetica rara caratterizzata da una crescita eccessiva di tessuti, che può coinvolgere la pelle, gli ossa, il sistema nervoso e altri organi. Questa condizione è causata da una mutazione spontanea nel gene AKT1, che regola la crescita cellulare. La Sindrome di Proteo si manifesta in modo variabile da persona a persona, con sintomi che possono includere asimmetria corporea, ipertrofia degli arti, tumori benigni, malformazioni scheletriche e problemi neurologici. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa a causa della sua rarità e della sua presentazione eterogenea. Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Proteo, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
