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Qual è la prevalenza della Retinite Pigmentosa?

Quante persone sono colpite dalla Retinite Pigmentosa? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?

Prevalenza della Retinite Pigmentosa

La prevalenza della Retinite Pigmentosa varia a seconda delle popolazioni e delle regioni geografiche. Si stima che colpisca circa 1 persona su 4.000-5.000 nel mondo, ma i dati possono variare. Questa malattia genetica degenerativa della retina è caratterizzata dalla progressiva perdita della visione periferica e notturna, che può portare alla cecità. La Retinite Pigmentosa può manifestarsi in diversi modi e avere un'evoluzione diversa da individuo a individuo. È importante sottolineare che non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma ci sono trattamenti e terapie che possono aiutare a rallentare la progressione dei sintomi. È fondamentale consultare un medico oculista per una diagnosi accurata e per ricevere un supporto adeguato.


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La retinite Pigmentosa è la principale causa di cecità ereditaria, con circa 1/4,000 individui sperimentando il non-sindromiche forma di malattia nel loro ciclo di vita. Si stima che 1,5 milioni di persone in tutto il mondo sono attualmente interessate. Insorgenza precoce RP si verifica entro i primi anni di vita ed è di solito associata con sindromiche forme della malattia, mentre ad insorgenza tardiva RP emerge dalla prima metà dell'età adulta.

Autosomica dominante e recessiva forme di Retinite Pigmentosa, che influisce sia il maschio e la femmina popolazioni altrettanto; tuttavia, meno frequente è X-linked forma di malattia colpisce maschi destinatari di X-linked di mutazione, mentre le femmine di solito rimangono inalterati i vettori di RP tratto. X-linked forme della malattia sono considerati gravi, e in genere portare alla completa cecità durante le fasi successive. In rare occasioni, una forma dominante del gene X-linked mutazione interesserà sia i maschi e femmine in ugual misura.

A causa dell'eredità genetica modelli di RP, molti isolare popolazioni mostrano un più alto malattia frequenze o aumento della prevalenza di uno specifico RP mutazione. Pre-esistenti o emergenti mutazioni che contribuiscono all'asta degenerazione dei fotorecettori nella Retinite Pigmentosa sono passati attraverso familiare linee; di conseguenza, consentendo ad alcuni RP casi ad essere concentrato per specifiche aree geografiche, con una storia ancestrale della malattia. Diversi ereditaria studi sono stati effettuati per determinare i vari tassi di prevalenza nel Maine (USA), Birmingham (Inghilterra), Svizzera (colpisce 1/7000), Danimarca (colpisce 1/2500) e la Norvegia. Indiani Navajo visualizzare un elevato tasso di RP eredità, che è stimato come colpisce 1 1878 individui. Nonostante l'aumento della frequenza di RP all'interno di specifici familiare linee, la malattia è considerata non discriminatorie e tende ad interessare ugualmente tutte le popolazioni del mondo.

Pubblicato 24/lug/2017 da Filip 2150

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