Il retinoblastoma è un tumore oculare che colpisce principalmente i bambini. Le cause di questa malattia sono principalmente genetiche. La maggior parte dei casi di retinoblastoma è causata da una mutazione genetica che si verifica nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Questa mutazione coinvolge il gene RB1, che è responsabile della regolazione della crescita delle cellule retiniche.
La mutazione genetica può essere ereditata dai genitori o può verificarsi spontaneamente durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi. Nel caso di ereditarietà, il rischio di sviluppare il retinoblastoma è maggiore. Tuttavia, anche i bambini senza una storia familiare di retinoblastoma possono sviluppare la malattia a causa di mutazioni genetiche casuali.
Altre possibili cause del retinoblastoma includono l'esposizione a radiazioni ionizzanti durante la gravidanza o nei primi anni di vita, nonché l'esposizione a sostanze chimiche cancerogene. Tuttavia, queste cause sono meno comuni rispetto alle mutazioni genetiche ereditate o spontanee.