Come sapere se ho la Sindrome di Rett?

Quali segnali o sintomi possono farti sospettare di poter avere la Sindrome di Rett? Persone che hanno esperienza nella Sindrome di Rett ti guidano su quali cose ti possono far sospettare e a che medico dovresti rivolgerti

La Sindrome di Rett è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le ragazze. I sintomi iniziano a manifestarsi durante i primi anni di vita e possono includere regressione del linguaggio e delle abilità motorie, perdita dell'interesse per l'ambiente circostante, movimenti ripetitivi delle mani e problemi di coordinazione.

Per determinare se si ha la Sindrome di Rett, è fondamentale consultare un medico specialista. Sarà necessario effettuare una valutazione clinica approfondita, che potrebbe includere esami del sangue per escludere altre condizioni simili. Inoltre, potrebbe essere richiesta una valutazione genetica per individuare eventuali mutazioni nel gene MECP2, associato alla Sindrome di Rett.

È importante sottolineare che solo un medico può diagnosticare correttamente la Sindrome di Rett. Se si sospetta di avere questa condizione, è consigliabile cercare assistenza medica specializzata per una valutazione accurata e un piano di trattamento adeguato.

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Mia figlia iniziato a regredire a circa 1 anno di età. Ha iniziato a perdere propositivo uso delle mani. Poi ha perso la capacità di parlare. La cosa che abbiamo notato di più è stata la differenza nella sua andatura.

Pubblicato 11/set/2017 da Maria 2000