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Come si diagnostica la Sindrome di Rett?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Rett. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Rett

Diagnosi della Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una patologia genetica rara che colpisce principalmente le femmine. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica. I sintomi tipici includono la perdita delle abilità motorie, il deterioramento del linguaggio e delle capacità sociali, nonché la comparsa di movimenti ripetitivi delle mani.


Per diagnosticare la Sindrome di Rett, è necessario effettuare una valutazione medica completa, che può includere esami del sangue per escludere altre possibili cause dei sintomi. Inoltre, è fondamentale eseguire un'analisi genetica per identificare eventuali mutazioni nel gene MECP2, che è coinvolto nello sviluppo della sindrome.


È importante consultare uno specialista esperto nella diagnosi e nel trattamento della Sindrome di Rett, come un neurologo o un genetista. Una diagnosi precoce può permettere l'avvio tempestivo di interventi terapeutici e di supporto adeguati per migliorare la qualità di vita della persona affetta.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Ora c'è un gene che è associato con Rett. Una mutazione nel gene Mecp2 identifica Rett. Ci sono anche classici identificatori come mano la disperazione e la perdita di competenze. Ci sono anche atipici symtpoms.

Pubblicato 11/set/2017 da Maria 2000

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