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Qual è la prevalenza della Sindrome di Rett?

Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Rett? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?

Prevalenza della Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le femmine. La sua prevalenza è stimata a circa 1 su 10.000-15.000 nascite femminili. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene MECP2, che porta a un'alterazione dello sviluppo del sistema nervoso centrale. I sintomi tipici della Sindrome di Rett includono regressione del linguaggio e delle abilità motorie, perdita delle abilità sociali e comportamentali, movimenti ripetitivi delle mani e problemi respiratori. È importante sottolineare che la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo. Non esiste una cura per la Sindrome di Rett, ma sono disponibili terapie e interventi che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone affette. È fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.
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Si verifica soprattutto nelle femmine. È la prevalenza è di 1 su 10.000. Quando si verifica nel maschio, è molto probabile che si dispone di un extra del cromosoma x. La maggior parte dei maschi muoiono prima della nascita, e quelli che sopravvivono, di solito non sopravvivono ultimi 2 anni.

Pubblicato 11/set/2017 da Maria 2000

Prevalenza della Sindrome di Rett

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