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Quali sono le cause della Sindrome di Robinow?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Robinow secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Robinow

Cause della Sindrome di Robinow

La Sindrome di Robinow è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del corpo umano. Le cause di questa sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche.


Le mutazioni coinvolgono principalmente due geni: WNT5A e ROBO1. Questi geni sono responsabili della regolazione dello sviluppo embrionale e della crescita delle ossa e dei tessuti. Le mutazioni in questi geni possono alterare il normale sviluppo del feto durante la gravidanza, portando alla comparsa dei sintomi caratteristici della Sindrome di Robinow.


I sintomi comuni includono anomalie facciali come una fronte ampia, occhi largamente distanziati, naso a sella e una bocca piccola. Altri segni possono includere anomalie scheletriche come braccia e gambe corte, mani e piedi piccoli, e una curvatura della colonna vertebrale.


La Sindrome di Robinow può essere ereditata in modo autosomico dominante o autosomico recessivo, a seconda del tipo di mutazione genetica presente. La diagnosi precoce e il supporto medico adeguato possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.


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Cause della Sindrome di Robinow

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