La Sindrome di Robinow è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del corpo umano. Le cause di questa sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche.
Le mutazioni coinvolgono principalmente due geni: WNT5A e ROBO1. Questi geni sono responsabili della regolazione dello sviluppo embrionale e della crescita delle ossa e dei tessuti. Le mutazioni in questi geni possono alterare il normale sviluppo del feto durante la gravidanza, portando alla comparsa dei sintomi caratteristici della Sindrome di Robinow.
I sintomi comuni includono anomalie facciali come una fronte ampia, occhi largamente distanziati, naso a sella e una bocca piccola. Altri segni possono includere anomalie scheletriche come braccia e gambe corte, mani e piedi piccoli, e una curvatura della colonna vertebrale.
La Sindrome di Robinow può essere ereditata in modo autosomico dominante o autosomico recessivo, a seconda del tipo di mutazione genetica presente. La diagnosi precoce e il supporto medico adeguato possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.