Qual è la storia della Sindrome di Rotor?

La Sindrome di Rotor è una rara malattia genetica che colpisce il fegato e si manifesta con un accumulo anomalo di pigmenti biliari. Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 1948 dal medico olandese Pieter Rotor. La sindrome di Rotor è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché si manifesti la malattia. I sintomi principali includono ittero, che causa una colorazione giallastra della pelle e degli occhi, e un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue. Altri sintomi possono includere affaticamento, prurito e dolore addominale. Non esiste una cura specifica per la sindrome di Rotor, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.