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Quali sono le cause della Sindrome di Rubinstein-Taybi?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Rubinstein-Taybi secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Rubinstein-Taybi

Cause della Sindrome di Rubinstein-Taybi

La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. Le cause di questa sindrome sono principalmente genetiche, dovute a mutazioni nel gene CREBBP o nel gene EP300. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine che regolano l'espressione di altri geni durante lo sviluppo embrionale.


Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi. Non è ancora completamente chiaro come queste mutazioni influenzino lo sviluppo del corpo e del cervello, ma si ritiene che interferiscano con la regolazione genica durante la crescita e lo sviluppo.


La sindrome di Rubinstein-Taybi non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una condizione genetica che può variare notevolmente da individuo a individuo.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Mutazione nei geni la causa di RTS. Alcuni dicono che è genetica, ma non ho mai incontrato una famiglia dove RTS viene eseguito in famiglia.

Pubblicato 30/mar/2017 da Lspinelli 1000
Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
Solo loro conoscono le cause di circa il 60% dei casi, motivati da 2 tipi di mutazioni genetiche. Se la persona interessata è all'interno di questi gruppi, è possibile determinare chi soffre della Sindrome da solo con un esame del sangue o saliva.

Per il resto dei casi, ancora non c'è nessun modo per mostrare loro, ma gli studi sono in corso in diversi paesi, almeno per i paesi Bassi e la Spagna.

Pubblicato 30/mar/2017 da Álvaro Martos 1050

Cause della Sindrome di Rubinstein-Taybi

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