La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. Le cause di questa sindrome sono principalmente genetiche, dovute a mutazioni nel gene CREBBP o nel gene EP300. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine che regolano l'espressione di altri geni durante lo sviluppo embrionale.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi. Non è ancora completamente chiaro come queste mutazioni influenzino lo sviluppo del corpo e del cervello, ma si ritiene che interferiscano con la regolazione genica durante la crescita e lo sviluppo.
La sindrome di Rubinstein-Taybi non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una condizione genetica che può variare notevolmente da individuo a individuo.