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Qual è la prevalenza della Sindrome di Rubinstein-Taybi?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Rubinstein-Taybi? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo mentale, anomalie fisiche e facciali. La prevalenza di questa sindrome varia tra 1 su 100.000 e 1 su 125.000 nati vivi. Nonostante sia considerata una condizione rara, è importante sottolineare che la sua frequenza può variare tra diverse popolazioni e regioni geografiche. La sindrome colpisce sia maschi che femmine senza distinzione di razza o etnia. I sintomi possono includere bassa statura, anomalie cranio-facciali, difetti cardiaci congeniti, problemi di udito e vista, oltre a ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio. È fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un adeguato supporto medico e terapeutico per i pazienti affetti da questa sindrome.
