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Sinonimi della Sindrome di Rubinstein-Taybi. Altri nomi della Sindrome di Rubinstein-Taybi.

Con quali altri nomi si conosce la Sindrome di Rubinstein-Taybi? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Sindrome di Rubinstein-Taybi.

Sinonimi della Sindrome di Rubinstein-Taybi
La Sindrome di Rubinstein-Taybi, conosciuta anche come SRT, è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie fisiche e cognitive. Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi a questa sindrome sono: Sindrome di Broad Thumb-Hallux, Sindrome di Rubinstein, Sindrome di Rubinstein-Taybi-2, Sindrome di Rubinstein-Taybi-1, Sindrome di Rubinstein-Taybi-3. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene CREBBP o EP300 e si manifesta con caratteristiche distintive come ritardo mentale, bassa statura, anomalie cranio-facciali, pollici e alluci larghi, difetti cardiaci e anomalie scheletriche. Nonostante non esista una cura specifica per la SRT, è possibile gestire i sintomi attraverso un trattamento multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti. È importante fornire un supporto adeguato ai pazienti affetti da questa sindrome e alle loro famiglie, offrendo loro risorse e informazioni per migliorare la qualità della vita.
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Sinonimi della Sindrome di Rubinstein-Taybi

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