La Sindrome di Rubinstein-Taybi, conosciuta anche come SRT, è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie fisiche e cognitive. Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi a questa sindrome sono: Sindrome di Broad Thumb-Hallux, Sindrome di Rubinstein, Sindrome di Rubinstein-Taybi-2, Sindrome di Rubinstein-Taybi-1, Sindrome di Rubinstein-Taybi-3. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene CREBBP o EP300 e si manifesta con caratteristiche distintive come ritardo mentale, bassa statura, anomalie cranio-facciali, pollici e alluci larghi, difetti cardiaci e anomalie scheletriche. Nonostante non esista una cura specifica per la SRT, è possibile gestire i sintomi attraverso un trattamento multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti. È importante fornire un supporto adeguato ai pazienti affetti da questa sindrome e alle loro famiglie, offrendo loro risorse e informazioni per migliorare la qualità della vita.