Quali sono i sintomi della Sindrome di Rubinstein-Taybi?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Rubinstein-Taybi
La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo. I sintomi principali includono ritardo mentale di varia gravità, ritardo nella crescita e anomalie fisiche.
Le anomalie fisiche tipiche della sindrome includono facies caratteristica con fronte ampia, occhi distanziati, naso largo e becco d'aquila, mascella inferiore sporgente, palato ogivale e orecchie basse e ruotate all'indietro. Altri segni fisici possono comprendere pollice largo e allargato, alluce allargato, deformità scheletriche e ipotonia muscolare.
Alcuni individui affetti possono presentare anche problemi cardiaci, problemi urologici, problemi di alimentazione e difficoltà respiratorie. Inoltre, possono essere presenti anomalie oculari come strabismo o miopia.
È importante sottolineare che i sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo e che non tutti gli individui affetti presentano tutti i sintomi sopra descritti.
Di tutta la gamma possibile, perché non sempre hanno tutti, a me, che può causare un maggiore impatto negativo su coloro che sono colpiti sono, in ordine decrescente, a causa della loro frequenza e gravità: grave disabilità mentale, problemi di stomaco, cuore, articolazioni, e scheletrico, visione.
Pubblicato 30/mar/2017 da Álvaro Martos 1050
Pubblicato 30/mar/2017 da Lspinelli 1000
Pubblicato 30/mar/2017 da Eyman 300
