La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo mentale, anomalie fisiche e facciali. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella comprensione di questa sindrome.
Le ricerche hanno identificato il gene CREBBP come responsabile della maggior parte dei casi di Sindrome di Rubinstein-Taybi. Questa scoperta ha permesso di sviluppare test genetici più precisi per la diagnosi precoce della malattia.
Inoltre, sono stati effettuati studi approfonditi sulle manifestazioni cliniche della sindrome, consentendo una migliore comprensione dei sintomi e delle complicanze associate. Ciò ha portato a un miglioramento nella gestione e nel trattamento dei pazienti affetti.
Attualmente, la ricerca si concentra sulla terapia genica e sullo sviluppo di farmaci mirati per affrontare le cause sottostanti della sindrome. Questi progressi offrono speranza per una migliore qualità di vita per le persone affette da Sindrome di Rubinstein-Taybi e per le loro famiglie.