Cos'è la Sindrome di Saethre-Chotzen?
Descrizione della Sindrome di Saethre-Chotzen. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Saethre-Chotzen e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. È caratterizzata da una serie di anomalie che possono includere craniosinostosi, cioè la fusione prematura delle ossa del cranio, che può causare una forma anomala della testa e del viso.
Le persone affette da questa sindrome possono presentare anche altre caratteristiche come bassa statura, deformità delle mani e dei piedi, difetti cardiaci congeniti e problemi di udito. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono richiedere interventi chirurgici per correggere le anomalie cranio-facciali.
La Sindrome di Saethre-Chotzen è causata da mutazioni genetiche nel gene TWIST1. È ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome al proprio figlio.
È importante una diagnosi precoce per poter gestire al meglio i sintomi e fornire un adeguato supporto medico e chirurgico. Il trattamento multidisciplinare può includere interventi chirurgici, terapia fisica e riabilitazione per migliorare la qualità di vita delle persone affette.
