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Qual è la prevalenza della Sindrome di Saethre-Chotzen?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Saethre-Chotzen? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che si verifichi in circa 1 su 25.000-50.000 nati vivi. Questa sindrome è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato può trasmetterlo al proprio figlio. I sintomi caratteristici includono craniosinostosi (fusione prematura delle ossa del cranio), deformità facciali come occhi largamente distanziati, palpebre cadenti, mascella sottosviluppata e orecchie basse. Altri segni possono includere sindattilia (dita fuse), bassa statura e anomalie scheletriche. La diagnosi precoce e un'adeguata gestione multidisciplinare possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa sindrome. È importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.
