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Sinonimi della Sindrome di Saethre-Chotzen. Altri nomi della Sindrome di Saethre-Chotzen.
Con quali altri nomi si conosce la Sindrome di Saethre-Chotzen? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Sindrome di Saethre-Chotzen.
La Sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come Sindrome di Saethre-Chotzen o SCS, è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. È caratterizzata da anomalie craniche, come craniosinostosi (fusione prematura delle ossa craniche), bassa attaccatura dei capelli, sopracciglia folte e unite, palpebre cadenti, occhi sporgenti e orecchie a bassa attaccatura. Altri nomi utilizzati per questa sindrome sono Acrocefalosindattilia di Saethre-Chotzen, Craniosinostosi di Saethre-Chotzen e Sindrome di Chotzen. La Sindrome di Saethre-Chotzen è causata da mutazioni nel gene TWIST1 e può essere ereditata in modo autosomico dominante. Il trattamento può includere interventi chirurgici per correggere le anomalie craniche e terapie riabilitative per affrontare le difficoltà motorie e cognitive associate alla sindrome. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.
