Quali sono i sintomi della Sindrome di Saethre-Chotzen?

La Sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale e scheletrico. I sintomi principali includono:

• Craniostenosi: la chiusura prematura delle suture craniche può causare una forma anomala del cranio.


• Malformazioni facciali: come palatoschisi (fessura del palato), ipertelorismo (occhi molto distanziati), ptosi palpebrale (caduta delle palpebre) e mascella sottosviluppata.


• Malformazioni scheletriche: come brachidattilia (dita delle mani corte e larghe), clinodattilia (deviazione laterale delle dita), sindattilia (fusione delle dita) e scoliosi (curvatura laterale della colonna vertebrale).


• Bassi livelli di intelligenza: alcuni individui possono presentare ritardo mentale leggero o moderato.

La diagnosi della sindrome si basa sull'esame clinico, sulla valutazione genetica e su radiografie del cranio e delle mani. Il trattamento può includere interventi chirurgici per correggere le malformazioni craniche e facciali, terapia ortopedica per la scoliosi e supporto educativo per affrontare le difficoltà cognitive.