Qual è la storia della Sindrome di Saethre-Chotzen?

La Sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. Prende il nome dai medici che l'hanno descritta per la prima volta, Saethre e Chotzen. È causata da mutazioni nel gene TWIST1, che è coinvolto nella regolazione della crescita e dello sviluppo delle ossa del cranio. Questa sindrome si manifesta con caratteristiche fisiche distintive, come cranio a forma di cono, bassa attaccatura dei capelli, sopracciglia folte e unite, palpebre cadenti e deformità delle orecchie. Inoltre, può causare problemi di sviluppo e di apprendimento. La diagnosi viene solitamente effettuata attraverso un esame fisico e l'analisi del DNA. Il trattamento può includere interventi chirurgici per correggere le anomalie cranio-facciali e terapie per gestire i sintomi associati. È importante una gestione multidisciplinare per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da questa sindrome.