La Malattia di Sandhoff è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È una forma grave di gangliosidosi, una classe di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate dall'accumulo di sostanze grasse chiamate gangliosidi all'interno delle cellule del cervello.
Questa malattia è causata da una mutazione genetica che impedisce la produzione di un enzima chiamato esosaminidasi, necessario per la degradazione dei gangliosidi. Senza questo enzima, i gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose, causando danni progressivi al sistema nervoso.
I sintomi della Malattia di Sandhoff includono deterioramento neurologico, perdita delle abilità motorie, disturbi della vista e dell'udito, convulsioni e problemi respiratori. La malattia è progressiva e non ha una cura definitiva al momento.
È importante sottolineare l'importanza di una diagnosi precoce per poter gestire i sintomi e fornire un supporto adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.