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Cos'è la Malattia di Sandhoff?

Descrizione della Malattia di Sandhoff. Qui puoi vedere la definizione della Malattia di Sandhoff e sapere in cosa consiste

Cos'è la Malattia di Sandhoff?

La Malattia di Sandhoff è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È una forma grave di gangliosidosi, una classe di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate dall'accumulo di sostanze grasse chiamate gangliosidi all'interno delle cellule del cervello.


Questa malattia è causata da una mutazione genetica che impedisce la produzione di un enzima chiamato esosaminidasi, necessario per la degradazione dei gangliosidi. Senza questo enzima, i gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose, causando danni progressivi al sistema nervoso.


I sintomi della Malattia di Sandhoff includono deterioramento neurologico, perdita delle abilità motorie, disturbi della vista e dell'udito, convulsioni e problemi respiratori. La malattia è progressiva e non ha una cura definitiva al momento.


È importante sottolineare l'importanza di una diagnosi precoce per poter gestire i sintomi e fornire un supporto adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.


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