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Come si diagnostica la Malattia di Sandhoff?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Malattia di Sandhoff. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Malattia di Sandhoff

Diagnosi della Malattia di Sandhoff

La diagnosi della Malattia di Sandhoff coinvolge una serie di test clinici e di laboratorio. Inizialmente, il medico raccoglierà una dettagliata storia medica del paziente e condurrà un esame fisico completo. Successivamente, verranno eseguiti esami del sangue per valutare i livelli degli enzimi specifici coinvolti nella malattia.


Un test genetico molecolare è fondamentale per confermare la diagnosi. Questo test analizza il DNA del paziente per individuare eventuali mutazioni nel gene HEXB, responsabile della Malattia di Sandhoff. Inoltre, una biopsia della pelle o una biopsia muscolare può essere eseguita per valutare la presenza di accumulo di sostanze anormali.


È importante sottolineare che solo un medico specializzato può diagnosticare correttamente la Malattia di Sandhoff. Pertanto, se si sospetta questa condizione, è fondamentale consultare un professionista sanitario qualificato per una valutazione accurata e una diagnosi definitiva.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Mio figlio era un po ' diagnosticata nel retro degli occhi per vedere un "rosso ciliegia" posto sulla macula dei suoi occhi. Tuttavia l'unico modo per ottenere un 100% di sicuro la diagnosi attraverso un test genetico.

Pubblicato 24/feb/2017 da Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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