La diagnosi della Malattia di Sandhoff coinvolge una serie di test clinici e di laboratorio. Inizialmente, il medico raccoglierà una dettagliata storia medica del paziente e condurrà un esame fisico completo. Successivamente, verranno eseguiti esami del sangue per valutare i livelli degli enzimi specifici coinvolti nella malattia.
Un test genetico molecolare è fondamentale per confermare la diagnosi. Questo test analizza il DNA del paziente per individuare eventuali mutazioni nel gene HEXB, responsabile della Malattia di Sandhoff. Inoltre, una biopsia della pelle o una biopsia muscolare può essere eseguita per valutare la presenza di accumulo di sostanze anormali.
È importante sottolineare che solo un medico specializzato può diagnosticare correttamente la Malattia di Sandhoff. Pertanto, se si sospetta questa condizione, è fondamentale consultare un professionista sanitario qualificato per una valutazione accurata e una diagnosi definitiva.