La Malattia di Sandhoff è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una mutazione nel gene HEXB, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima beta-hexosaminidasi. Questo enzima è responsabile della degradazione di sostanze grasse chiamate gangliosidi, che si accumulano nel cervello dei pazienti affetti da questa malattia.
Il codice ICD10 per la Malattia di Sandhoff è E75.0. Questo codice indica una "sindrome di accumulo di gangliosidi" e viene utilizzato per classificare la malattia nei sistemi di codifica delle diagnosi.
Per quanto riguarda il codice ICD9, la Malattia di Sandhoff non ha un codice specifico. Tuttavia, può essere classificata come una "sindrome di accumulo di gangliosidi" utilizzando il codice 330.1.
È importante sottolineare che la Malattia di Sandhoff è una condizione grave e progressiva che richiede cure specialistiche e un supporto medico adeguato. La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia.