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Qual è la prevalenza della Malattia di Sandhoff?
Quante persone sono colpite dalla Malattia di Sandhoff? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Malattia di Sandhoff è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. È causata da una mutazione nel gene HEXB che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima beta-hexosaminidasi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione dei lipidi nel cervello e nel sistema nervoso centrale. La malattia di Sandhoff colpisce principalmente i bambini e si manifesta con una progressiva degenerazione del sistema nervoso, causando gravi disabilità fisiche e cognitive. La prevalenza esatta della malattia di Sandhoff non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 su 60.000-70.000 nati vivi. È importante sottolineare che la malattia di Sandhoff è una condizione molto rara e richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
