Quali sono i sintomi della Malattia di Sandhoff?

La Malattia di Sandhoff è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. È una forma grave di gangliosidosi, una malattia metabolica che causa l'accumulo di sostanze nocive all'interno delle cellule del cervello.

I sintomi della Malattia di Sandhoff possono variare, ma di solito si manifestano nei primi mesi di vita. I bambini affetti possono presentare ipotonia muscolare, difficoltà nel raggiungere i normali traguardi dello sviluppo, come sedersi o camminare, e regressione delle abilità precedentemente acquisite.

Altri sintomi possono includere convulsioni, perdita dell'udito e della vista, difficoltà di alimentazione, disturbi del sonno, irritabilità e deterioramento cognitivo. A causa dell'accumulo di sostanze nocive, i bambini affetti possono anche sviluppare problemi respiratori, problemi cardiaci e problemi di deglutizione.

La Malattia di Sandhoff è una condizione progressiva e purtroppo non esiste una cura. Il trattamento si concentra principalmente sul sollievo dei sintomi e sul supporto medico e terapeutico per migliorare la qualità della vita del paziente.