Quali sono le cause della Sindrome di Sanfilippo?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Sanfilippo secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Sanfilippo
La Sindrome di Sanfilippo è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo. È causata da una deficienza di una particolare enzima chiamato eparan solfato sulfatasi, che è responsabile della degradazione di una sostanza chiamata glicosaminoglicano. A causa di questa deficienza enzimatica, i glicosaminoglicani si accumulano nel corpo, danneggiando progressivamente il sistema nervoso centrale.
La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la sindrome. I genitori di solito sono portatori sani e non mostrano segni della malattia stessa.
Le cause specifiche della deficienza enzimatica possono variare a seconda del tipo di Sindrome di Sanfilippo, poiché esistono quattro sottotipi distinti. Tuttavia, in tutti i casi, la causa principale è una mutazione genetica che influisce sulla produzione o sulla funzione dell'enzima eparan solfato sulfatasi.
La Sindrome di Sanfilippo è una malattia grave e progressiva che porta a gravi disabilità cognitive e fisiche. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
