La Sindrome di Sanfilippo è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome di Sanfilippo può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Sanfilippo o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome di Sanfilippo è una malattia genetica ereditaria. È causata da una mutazione genetica che impedisce al corpo di produrre un enzima chiamato eparan solfato sulfatasi. Questo enzima è responsabile della degradazione di una sostanza chiamata glicosaminoglicano (GAG) nel corpo. Senza l'enzima funzionante, le GAG si accumulano nelle cellule e nei tessuti, causando danni progressivi.
La Sindrome di Sanfilippo è trasmessa da entrambi i genitori che sono portatori del gene mutato. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha il 25% di probabilità di ereditare la malattia. È importante sottolineare che i portatori del gene mutato non mostrano sintomi della malattia stessa.
Questa malattia ereditaria è caratterizzata da un deterioramento progressivo delle funzioni cognitive e motorie, che si manifesta solitamente durante l'infanzia. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, perdita delle abilità acquisite, problemi comportamentali, disturbi del sonno e problemi di comunicazione.
Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Sanfilippo, ma sono in corso ricerche per sviluppare terapie che possano rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
