Qual è la storia della Sindrome di Sanfilippo?
Quando è stato scoperta la Sindrome di Sanfilippo? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Sindrome di Sanfilippo, anche conosciuta come mucopolisaccaridosi di tipo III, è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei mucopolisaccaridi. È causata da una deficienza di un enzima chiamato eparan solfato sulfatasi, che porta all'accumulo di sostanze dannose nel cervello e in altri tessuti.
Questa malattia si manifesta solitamente durante l'infanzia e progredisce nel tempo. I sintomi includono ritardo mentale, iperattività, disturbi del sonno, problemi di linguaggio e comportamenti aggressivi. Con il passare degli anni, i pazienti possono sviluppare problemi motori, perdita dell'udito e della vista, nonché problemi cardiaci e respiratori.
Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Sanfilippo, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica è in corso per sviluppare terapie innovative che possano rallentare o fermare la progressione della malattia.
