Cos'è la Sindrome di Schwartz-Jampel?
Descrizione della Sindrome di Schwartz-Jampel. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Schwartz-Jampel e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Schwartz-Jampel è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il sistema muscolo-scheletrico. È caratterizzata da una contrattura muscolare persistente e da una ridotta mobilità articolare, che si manifestano fin dalla nascita o durante l'infanzia. I sintomi tipici includono muscoli rigidi, movimenti limitati delle articolazioni, deformità scheletriche e bassa statura.
Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di una proteina chiamata perlecan, coinvolta nella formazione e nella funzione dei tessuti muscolari e connettivi. La gravità dei sintomi può variare da lieve a grave e può influenzare diverse parti del corpo, inclusi i muscoli facciali e oculari.
Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Schwartz-Jampel, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla terapia fisica per migliorare la mobilità e la qualità di vita dei pazienti.
