La Sindrome di Schwartz-Jampel, conosciuta anche come miotonia congenita di Schwartz-Jampel, è una rara malattia genetica caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie e persistenti (miotonia) e da una marcata rigidità muscolare. Questa condizione può causare difficoltà nel movimento, deformità scheletriche e problemi di crescita. Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi alla Sindrome di Schwartz-Jampel includono miotonia congenita di tipo 1B, miotonia congenita di tipo 2, sindrome di Schwartz-Jampel tipo 1 e sindrome di Schwartz-Jampel tipo 2. È importante sottolineare che la Sindrome di Schwartz-Jampel è una patologia complessa che richiede una diagnosi e un trattamento adeguati da parte di specialisti medici. La ricerca continua su questa malattia è fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.