Quali sono i sintomi della Sindrome di Schwartz-Jampel?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Schwartz-Jampel
La Sindrome di Schwartz-Jampel è una rara malattia genetica caratterizzata da contratture muscolari e rigidità articolare. I sintomi principali includono ipertonia muscolare, che si manifesta come una tensione costante dei muscoli, e displasia scheletrica, che provoca deformità ossee.
Altri sintomi comuni sono faccies caratteristica, con un aspetto facciale particolare, nanismo e ritardo di crescita. I pazienti possono anche sperimentare difficoltà respiratorie a causa della rigidità muscolare nel torace e problemi di occlusione dentale.
La Sindrome di Schwartz-Jampel può influire sulla qualità della vita dei pazienti, limitando la loro mobilità e causando dolore cronico. È importante una diagnosi precoce per gestire i sintomi e fornire un adeguato supporto medico e terapeutico.
