Qual è la storia della Sindrome di Schwartz-Jampel?

La Sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica rara che colpisce il sistema muscolo-scheletrico. Prende il nome dai medici francesi Schwartz e Jampel che per primi descrissero questa condizione nel 1962. La sindrome si manifesta fin dalla nascita e si caratterizza per la presenza di contratture muscolari persistenti e rigidità articolare. I pazienti affetti possono presentare anche bassa statura, deformità scheletriche e anomalie facciali. La causa della sindrome è un difetto genetico che colpisce il gene per la proteina perlecan, coinvolta nella formazione dei tessuti connettivi. La diagnosi avviene attraverso l'esame clinico e l'analisi genetica. Attualmente non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Schwartz-Jampel, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla terapia fisica per migliorare la mobilità e la qualità di vita dei pazienti.