L'Immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia genetica ereditaria. Questo significa che viene trasmessa da entrambi i genitori al bambino. La SCID è causata da mutazioni genetiche che colpiscono il sistema immunitario, rendendo il bambino estremamente vulnerabile alle infezioni. Le persone affette da SCID hanno un difetto nel loro sistema immunitario che impedisce al corpo di combattere efficacemente i batteri, i virus e i funghi.
La SCID può essere ereditata in diversi modi, tra cui l'ereditarietà autosomica recessiva e l'ereditarietà legata al cromosoma X. Nei casi di ereditarietà autosomica recessiva, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmettere la malattia al loro bambino. Nelle forme legate al cromosoma X, la madre è generalmente portatrice del gene difettoso e lo trasmette al figlio maschio.
È importante sottolineare che la SCID può anche verificarsi in famiglie senza una storia nota della malattia, a causa di mutazioni genetiche spontanee.