L'Immunodeficienza combinata grave (SCID) è una rara e grave malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. È caratterizzata da una mancanza o da un grave difetto nelle cellule del sistema immunitario, rendendo gli individui affetti estremamente vulnerabili alle infezioni. Questa condizione è anche conosciuta come "bolla di vetro" o "sindrome del bambino nella bolla" a causa della necessità di proteggere i pazienti da germi e agenti patogeni esterni.
Alcuni sinonimi dell'Immunodeficienza combinata grave includono "sindrome di Nezelof", "sindrome di Purtilo" e "sindrome di Omenn". Questi nomi sono derivati dai medici che hanno contribuito alla scoperta e alla descrizione della malattia. È importante sottolineare che l'Immunodeficienza combinata grave è una condizione medica complessa che richiede cure specializzate e un trattamento tempestivo.
Sebbene l'Immunodeficienza combinata grave sia una malattia grave, sono stati fatti progressi significativi nella diagnosi precoce e nel trattamento. La terapia genica e il trapianto di midollo osseo sono opzioni di trattamento comuni per i pazienti affetti da SCID. È fondamentale che i pazienti affetti da questa condizione ricevano cure specializzate e un supporto adeguato per gestire le loro esigenze mediche uniche.