L'Immunodeficienza Combinata Grave (SCID) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario, rendendo i pazienti estremamente vulnerabili alle infezioni. Negli ultimi anni, sono stati fatti importanti progressi nella diagnosi e nel trattamento di questa condizione.
Uno dei più significativi progressi riguarda la terapia genica. Attraverso l'utilizzo di vettori virali modificati, è possibile correggere il difetto genetico responsabile della SCID. Questo approccio ha dimostrato risultati promettenti, consentendo ai pazienti di sviluppare un sistema immunitario funzionante.
Inoltre, sono stati sviluppati nuovi metodi di screening neonatale per la diagnosi precoce della SCID. Questo permette di identificare i pazienti affetti dalla malattia fin dalla nascita, consentendo un intervento tempestivo e migliorando le prospettive di sopravvivenza e qualità della vita.
È importante sottolineare che, nonostante questi progressi, la SCID rimane una malattia complessa e il trattamento può variare a seconda del tipo di difetto genetico presente nel paziente. La ricerca continua a essere fondamentale per migliorare la comprensione della malattia e sviluppare nuove terapie.