Diagnosi difficile

Da quando sono nata avevo dei piccoli disturbi : non assimilavo la vitamina d3 , b12, calcio , mangiavo poco e male perché avevo sempre nausea e vomito, mal di testa, alvo alternato tra stipsi e diarrea , spasmi muscolo nervoso tetania , dermatiti ricorrenti , problemi con la dentatura sia decidua che permanente, dolori articolari e ossei praticamente da quando sono nata ad oggi , aborti spontanei . All’età di 36 anni protesi nella colona vertebrale. Mia mamma mi ha portato spessissimo dai medici che non trovando una spiegazione mi dicevano che è nella mia testa, nel tempo ci ho creduto . Quando mio figlio ha iniziato ad avere gli stessi sintomi mi sono detta che devo trovare un nome e cognome alla nostra condizione. Dopo svariati anni e test genetici siamo arrivati alla diagnosi : sindrome di Singleton Merten ma che nessuno conosceva siche abbiamo cambiato ospedale dove i medici hanno voglia di capirne qualcosa di più .
All’ospedale di Siena ci hanno fatto un check up dove a me hanno trovato pure la : tachicardia persistente ( ora in terapia con betabloccante ) , calcificazioni al fegato e al rene destro, diversi emangiomi nelle vertebre , stenosi delle entrambe anche , spazi intervertebrali ridotti al minimo possibile, tetania .
In questo momento sono stata diagnosticata io e i miei due figli con questa sindrome .
Mio figlio che aveva manifestato sintomi simili ai miei per ora è stabile, al di fuori della dermatite psoriasica, tetania e dolori articolari.
Mia figlia non ha manifestato nessun sintomo per ora, e stata diagnosticata solo dopo essere stati diagnosticati noi , esame genetico per escludere la presenza del gene , ma purtroppo la risposta è stata : sindrome di Singleton Merten
Non conosco nessuno che abbia questa patologia, mi sento abbastanza orfana da questo punto di vista. Avrei voluto trovare qualcuno con cui parlare, condividere esperienze di vita quotidiana , qualcuno che possa capire la difficoltà di essere così rari, esperienze di terapie che stanno eseguendo ....