In Italia la tecnica della biopsia cutanea neurodiagnostica, indispensabile per diagnosticare questa malattia, è stata importata dagli Stati Uniti nel 1998, inizialmente a Milano (Lombardia), quasi in contemporanea a Telese Terme (BN), successivamente a Bologna (Emilia Romagna). Solamente dal 2016 in Italia sono stati avviati nuovi laboratori per l'esecuzione di questo esame diagnostico. Nel 2019 la Regione Toscana ha inserito questa patologia (nelle forme non secondarie ad altra patologia) nel Registro Regionale Malattie Rare. Precedentemente la Regione Lombardia l'aveva inserita nel Registro Regionale Malattie Rare esclusivamente nella forma di "Neuropatia delle Piccole Fibre associata a canalopatia del sodio."