Quali sono le cause della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO) è una malattia genetica rara che si manifesta a causa di un difetto nel metabolismo del colesterolo. La causa principale della SLO è la mutazione del gene DHCR7, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi coinvolto nella sintesi del colesterolo.
La mutazione genetica impedisce la corretta produzione di colesterolo, che è essenziale per la formazione di membrane cellulari, la sintesi di ormoni steroidei e la corretta funzione del sistema nervoso. Questo difetto metabolico può portare a una serie di sintomi e anomalie fisiche e cognitive.
La SLO è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la sindrome. La consanguineità aumenta il rischio di trasmissione del gene mutato.
È importante sottolineare che la SLO è una malattia complessa e la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo.
