Cos'è la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz?
Descrizione della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO) è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce il metabolismo del colesterolo. È causata da una mutazione nel gene DHCR7, che codifica per un enzima coinvolto nella produzione di colesterolo nel corpo umano.
Le persone affette da SLO possono presentare una vasta gamma di sintomi, tra cui ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie facciali, difetti cardiaci congeniti, problemi respiratori, malformazioni degli arti e disturbi del comportamento. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo.
Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, ma possono essere adottate terapie sintomatiche per gestire i sintomi specifici. È importante che i pazienti siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una gestione adeguata della malattia e un supporto completo per i pazienti e le loro famiglie.
