La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz è ereditaria?

Qui puoi vedere se la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz ereditaria

La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia genetica ereditaria. È causata da una mutazione nel gene DHCR7 che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi coinvolto nella sintesi del colesterolo. Questa sindrome segue un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino ne sia affetto.

Le persone affette da questa sindrome possono presentare una vasta gamma di sintomi, tra cui ritardo mentale, difetti cardiaci congeniti, anomalie facciali, problemi di sviluppo e bassi livelli di colesterolo nel sangue. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.

È importante sottolineare che la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una condizione rara e richiede una diagnosi e un trattamento adeguati da parte di specialisti medici.

2 Risposte

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Tradotto da inglese Migliorare la traduzione

Sì, è autosomica recessiva. Ogni genitore è portatore e passare il gene per il bambino. Ogni gravidanza avrà un 1 possibilità su 4 di un altro figlio affetto. Se solo un genitore passa il gene, il bambino sarà anche un vettore.

Pubblicato 30/set/2017 da Melissa 100

Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione

È ereditaria recessiva, ma in modo per un individuo di essere colpiti, entrambi i genitori devono portare il carico genetico del gene coinvolto nella malattia e, anche per questo motivo, la probabilità che un bambino erediterà il cromosomía che genera la sindrome è solo il 25%.

Pubblicato 23/nov/2017 da Ruth 750