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Sinonimi della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Altri nomi della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz.

Con quali altri nomi si conosce la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz.

Sinonimi della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO) è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce il metabolismo del colesterolo. È caratterizzata da una carenza dell'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi (DHCR7), che porta a una ridotta produzione di colesterolo nel corpo. Questa sindrome può causare una vasta gamma di sintomi e anomalie congenite, tra cui ritardo mentale, difetti cardiaci, malformazioni facciali, ipotonia muscolare e problemi di sviluppo sessuale. Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi alla Sindrome di Smith-Lemli-Opitz includono Sindrome di RSH (Rudiger, Sameshima, Hall), Sindrome di SLO, Sindrome di Lemli-Opitz e Sindrome di SLOS. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi associati a questa sindrome.
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