La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO) è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce il metabolismo del colesterolo. È caratterizzata da una carenza dell'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi (DHCR7), che porta a una ridotta produzione di colesterolo nel corpo. Questa sindrome può causare una vasta gamma di sintomi e anomalie congenite, tra cui ritardo mentale, difetti cardiaci, malformazioni facciali, ipotonia muscolare e problemi di sviluppo sessuale. Alcuni sinonimi utilizzati per riferirsi alla Sindrome di Smith-Lemli-Opitz includono Sindrome di RSH (Rudiger, Sameshima, Hall), Sindrome di SLO, Sindrome di Lemli-Opitz e Sindrome di SLOS. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi associati a questa sindrome.