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Quali sono i sintomi della Sindrome di Smith-Lemli-Opitz?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del colesterolo. I sintomi della SLO possono variare da lievi a gravi e includono:
- Disabilità intellettiva: i bambini affetti possono presentare ritardo nello sviluppo cognitivo e difficoltà di apprendimento.
- Anomalie facciali: possono essere presenti caratteristiche facciali distintive come occhi distanti, naso appiattito, labbro superiore sottile e palato ogivale.
- Anomalie fisiche: possono essere presenti malformazioni degli arti, polidattilia (dita in eccesso), clinodattilia (dita incurvate) e piede torto.
- Problemi di alimentazione: i neonati possono avere difficoltà a succhiare e deglutire, causando problemi di alimentazione.
- Problemi di salute: possono verificarsi anomalie cardiache, problemi respiratori, difetti del sistema nervoso e problemi gastrointestinali.
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una condizione complessa che richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi. È importante consultare un medico per una valutazione accurata se si sospetta la presenza di questa sindrome.
