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La Sindrome di Sotos è ereditaria?

Qui puoi vedere se la Sindrome di Sotos può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Sotos o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

Sindrome di Sotos ereditaria

La Sindrome di Sotos, anche conosciuta come Sindrome di Sotos gigantismo cerebrale, è una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo di un individuo.


La sindrome è causata da mutazioni genetiche spontanee nel gene NSD1, che possono verificarsi in modo casuale e non sono ereditate dai genitori. Pertanto, la Sindrome di Sotos non è considerata ereditaria nel senso tradizionale, poiché non viene trasmessa da una generazione all'altra.


Tuttavia, è importante notare che in alcuni casi rari, la sindrome può essere ereditata da un genitore che ha una mutazione nel gene NSD1. In questi casi, esiste una probabilità del 50% che il bambino erediti la mutazione e sviluppi la sindrome.


È fondamentale consultare un medico o un genetista per una valutazione accurata e per comprendere meglio le implicazioni genetiche specifiche della Sindrome di Sotos in una situazione familiare particolare.


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Sindrome di Sotos ereditaria

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