L'Atrofia Muscolare Spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca la degenerazione progressiva dei neuroni motori nella colonna vertebrale. Le cause principali dell'AMS sono le mutazioni nel gene SMN1, responsabile della produzione di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron). La mancanza o la ridotta quantità di questa proteina porta alla morte dei neuroni motori, che sono responsabili del controllo dei movimenti muscolari.
Le mutazioni nel gene SMN1 possono essere ereditate da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente. La gravità della malattia dipende dalla quantità residua di proteina SMN prodotta dal gene SMN2, che può compensare parzialmente la mancanza di SMN1.
Nonostante le cause genetiche, l'AMS non è correlata a fattori ambientali o comportamentali. È importante sottolineare che l'AMS non è una malattia contagiosa e non può essere prevenuta con misure di igiene o stili di vita specifici.
La ricerca scientifica è in corso per sviluppare terapie innovative che possano rallentare o arrestare la progressione dell'AMS e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.