10

Quali sono le cause dell'Atrofia Muscolare Spinale?

Qui puoi vedere alcune delle cause dell'Atrofia Muscolare Spinale secondo le persone che hanno esperienza nell'Atrofia Muscolare Spinale

Cause dell'Atrofia Muscolare Spinale

L'Atrofia Muscolare Spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca la degenerazione progressiva dei neuroni motori nella colonna vertebrale. Le cause principali dell'AMS sono le mutazioni nel gene SMN1, responsabile della produzione di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron). La mancanza o la ridotta quantità di questa proteina porta alla morte dei neuroni motori, che sono responsabili del controllo dei movimenti muscolari.


Le mutazioni nel gene SMN1 possono essere ereditate da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente. La gravità della malattia dipende dalla quantità residua di proteina SMN prodotta dal gene SMN2, che può compensare parzialmente la mancanza di SMN1.


Nonostante le cause genetiche, l'AMS non è correlata a fattori ambientali o comportamentali. È importante sottolineare che l'AMS non è una malattia contagiosa e non può essere prevenuta con misure di igiene o stili di vita specifici.


La ricerca scientifica è in corso per sviluppare terapie innovative che possano rallentare o arrestare la progressione dell'AMS e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
E ' una malattia genetica

Pubblicato 22/feb/2017 da Daniel 1011
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Sì , malattia genetica o dalla mutazione o delezione dell'esone 7

Pubblicato 23/feb/2017 da ugyen 1000
Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
La causa è la mancanza del gene SMN

Pubblicato 10/mag/2017 da Carmen 1370
Tradotto da francese Migliorare la traduzione
I genitori hanno due geni ciascuno,un genitore può avere
-due geni smn1 (un genitore anche normale per l'evento riportato di seguito)
O
-un gene smn1 bene e del gene smn1 mutante(a dispetto di un gene mutante che il padre non ha alcun problema di sorta,il gene smn1 che funziona è sufficiente per il corretto funzionamento di tutto il corpo,ma quando si tratta piuttosto di muscoli,è più logico dire che è sufficiente per il corretto funzionamento dei muscoli)
O
-due geni mutanti (nel caso in cui il genitore è affetto da atrofia muscolare spinale)
Ogni genitore dà un gene smn1 ha il suo bambino,dico una,non è sufficiente che una persona con questa malattia "che chiamiamo raggiunge per accorciare" avere un figlio con una persona con due geni smn1 bene per un bambino di essere malato,al contrario, in questo caso, il figlio non sarà raggiunto,se non è chiaro mi recapitule :
-Un genitore con un gene mutante su due che ha un bambino con un genitore che ha anche un gene mutante 2 possibilità su 4 di avere un figlio(ho avuto fortuna :P)
-se un genitore ha 2 buoni geni e che ha un bambino con un genitore che ha 2 geni cattivi 0 possibilità su 4 di avere un figlio
-se un genitore ha 2 gene difettoso e ha un bambino con un genitore che ha un gene difettoso, 3 possibilità su 4 di avere un figlio(fa caldo)

Pubblicato 22/nov/2017 da 2000

Cause dell'Atrofia Muscolare Spinale

L'Atrofia Muscolare Spinale e la speranza di vita

Qual è la speranza di vita con l'Atrofia Muscolare Spinale?

7 Risposte
Persone famose con l'Atrofia Muscolare Spinale

Persone famose con l'Atrofia Muscolare Spinale. Quali persone famose hanno ...

2 Risposte
L'Atrofia Muscolare Spinale è contagioso?

L'Atrofia Muscolare Spinale ha una cura?

2 Risposte
L'Atrofia Muscolare Spinale e lo sport

È raccomandabile fare sport per una persona con l'Atrofia Muscolare Spinale...

7 Risposte
Atrofia Muscolare Spinale ereditario

L'Atrofia Muscolare Spinale è ereditario?

2 Risposte
Sintomi dell'Atrofia Muscolare Spinale

Quali sono i sintomi dell'Atrofia Muscolare Spinale?

8 Risposte
Diagnosi dell'Atrofia Muscolare Spinale

Come si diagnostica l'Atrofia Muscolare Spinale?

7 Risposte
Cos'è l'Atrofia Muscolare Spinale?

Cos'è l'Atrofia Muscolare Spinale?

1 Risposta

Mappa mondiale di Atrofia Muscolare Spinale

Trova sulla mappa le persone con Atrofia Muscolare Spinale, entra in contatto con loro e condividete esperienze. Aderisci alla comunità Atrofia Muscolare Spinale.

Storie di Atrofia Muscolare Spinale

STORIE DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

Racconta la tua storia ed aiuta gli altri

Racconta la mia storia

Forum di Atrofia Muscolare Spinale

FORUM DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

Fai una domanda e ricevi risposte da altri utenti

Fai una domanda

Trova le anime gemelle con i tuoi sintomi

Da ora in poi puoi aggiungere i tuoi sintomi su diseasemaps e trovare le anime gemelle con i tuoi sintomi. Anime gemelle di sintomi sono le persone chi hanno sintomi simili di te

Anime gemelle di sintomi

Aggiungi i tuoi sintomi e scopri la mappa delle tue anime gemelle

La mappa di anime gemelle