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Cos'è l'Atrofia Muscolare Spinale?

Descrizione dell'Atrofia Muscolare Spinale. Qui puoi vedere la definizione dell'Atrofia Muscolare Spinale e sapere in cosa consiste

Cos'è l'Atrofia Muscolare Spinale?

L'Atrofia Muscolare Spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca una progressiva degenerazione dei muscoli. È causata da una mutazione nel gene SMN1, che è responsabile della produzione di una proteina necessaria per la sopravvivenza delle cellule nervose che controllano i muscoli.


Le persone affette da AMS possono manifestare una debolezza muscolare progressiva, perdita di tono muscolare, difficoltà nel respirare, problemi di alimentazione e difficoltà nel muoversi. La gravità della malattia può variare notevolmente da individuo a individuo.


Attualmente non esiste una cura per l'AMS, ma sono disponibili terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica è in corso per sviluppare nuove terapie e trattamenti per rallentare la progressione della malattia.


È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento disponibili.


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