Come si diagnostica l'Atrofia Muscolare Spinale?

L'Atrofia Muscolare Spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni spinali, causando una progressiva degenerazione muscolare. La diagnosi dell'AMS coinvolge diversi approcci clinici e diagnostici.

Uno dei primi passi nella diagnosi è l'esame fisico, in cui il medico può osservare segni di debolezza muscolare, atrofia e riflessi anormali. Successivamente, possono essere richiesti esami di laboratorio, come analisi del sangue per rilevare anomalie genetiche specifiche associate all'AMS.

Un altro strumento diagnostico importante è l'elettromiografia (EMG), che registra l'attività elettrica dei muscoli. Nell'AMS, l'EMG può mostrare segni di denervazione e debolezza muscolare.

Infine, la conferma definitiva della diagnosi può essere ottenuta tramite test genetici, come il sequenziamento del DNA, per identificare specifiche mutazioni genetiche associate all'AMS.

È fondamentale consultare un medico specializzato per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento e gestione della malattia.