La diagnosi della Malattia di Stargardt coinvolge una serie di test e procedure. Inizialmente, il medico eseguirà un esame della vista per valutare la visione centrale e per individuare eventuali anomalie. Successivamente, potrebbe essere richiesto un esame del fondo oculare per identificare le caratteristiche tipiche della malattia, come la presenza di macchie gialle o bianche.
Un altro test importante è l'elettroretinografia (ERG), che misura l'attività elettrica delle cellule della retina. Questo test può confermare la presenza di danni alla retina. In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire una tomografia a coerenza ottica (OCT) per ottenere immagini dettagliate della retina e delle sue strutture.
Infine, il medico potrebbe richiedere un test genetico per identificare le mutazioni genetiche associate alla Malattia di Stargardt. Questo può essere utile per confermare la diagnosi e per fornire informazioni sul rischio di trasmissione della malattia ad altri membri della famiglia.