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Qual è la storia della Malattia di Stargardt?

Quando è stato scoperta la Malattia di Stargardt? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Malattia di Stargardt

La Malattia di Stargardt è una patologia genetica degenerativa che colpisce la retina dell'occhio. Prende il nome dal medico tedesco Karl Stargardt, che per primo la descrisse nel 1909. Questa malattia è ereditaria e si manifesta solitamente durante l'adolescenza o la giovane età adulta.


La causa principale della Malattia di Stargardt è una mutazione genetica che colpisce il gene ABCA4, responsabile del trasporto di una proteina coinvolta nella rimozione dei prodotti di scarto nella retina. A causa di questa mutazione, si accumulano lipofuscine, sostanze tossiche per le cellule della retina, che portano alla loro degenerazione progressiva.


I sintomi più comuni della Malattia di Stargardt includono visione centrale offuscata, difficoltà a leggere, percezione dei colori alterata e visione distorta. Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e rallentare la progressione della degenerazione retinica.


La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio la Malattia di Stargardt e sviluppare terapie innovative per contrastarla.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
La malattia è stata la prima volta nel 1909 da Karl Stargardt, un oftalmologo tedesco. ... Vitamina A dimeri e sottoprodotti sono pensato per causare la malattia di Stargardt, come veleno per le cellule della retina, portando a cellule retiniche morte, causando la perdita della vista.

Pubblicato 04/set/2017 da Harry Batten 2021

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