Quali sono le cause della Sindrome di Stickler?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Stickler secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Stickler
La Sindrome di Stickler è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il tessuto connettivo del corpo umano. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della produzione di collagene, una proteina fondamentale per la struttura e la funzione dei tessuti.
Le mutazioni genetiche coinvolte nella Sindrome di Stickler possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo dell'embrione. Questa sindrome può essere trasmessa in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla al figlio con una probabilità del 50%.
Le manifestazioni cliniche della Sindrome di Stickler possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma spesso includono problemi oculari come miopia, distacco della retina e cataratta, nonché problemi uditivi, anomalie scheletriche e disturbi del tessuto connettivo.
È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per la gestione dei sintomi associati alla Sindrome di Stickler.
Pubblicato 23/dic/2017 da Celestino 400
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