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Cos'è la Sindrome di Stickler?

Descrizione della Sindrome di Stickler. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Stickler e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Stickler?

La Sindrome di Stickler è una rara malattia genetica che colpisce principalmente gli occhi, le orecchie, le articolazioni e il viso. È caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui la miopia grave, il distacco della retina, la cataratta congenita, la perdita dell'udito e la disfunzione delle articolazioni.


Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di collagene, una proteina essenziale per la struttura e la funzione dei tessuti connettivi nel corpo umano. Le persone affette da questa sindrome possono sperimentare una varietà di problemi di salute, che possono variare da lievi a gravi.


La diagnosi della Sindrome di Stickler si basa su una valutazione clinica approfondita, che può includere esami oculari, test dell'udito e analisi del DNA. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto delle funzioni compromesse.


è una malattia genetica ereditaria autosomica dominante

Pubblicato 23/dic/2017 da Celestino 400

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