La Sindrome di Stickler è una rara malattia genetica che colpisce principalmente gli occhi, le orecchie, le articolazioni e il viso. È caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui la miopia grave, il distacco della retina, la cataratta congenita, la perdita dell'udito e la disfunzione delle articolazioni.
Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di collagene, una proteina essenziale per la struttura e la funzione dei tessuti connettivi nel corpo umano. Le persone affette da questa sindrome possono sperimentare una varietà di problemi di salute, che possono variare da lievi a gravi.
La diagnosi della Sindrome di Stickler si basa su una valutazione clinica approfondita, che può includere esami oculari, test dell'udito e analisi del DNA. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto delle funzioni compromesse.